Enjeux
La révolution de la génomique et de la bioinformatique et le décryptage du génome humain, achevé en
2003, a
fait entrer la médecine dans une nouvelle ère dont les conséquences sur la pratique médicale risquent d’être majeures. La connaissance croissante du génome humain entraîne de vastes champs d’application qui dépassent de beaucoup le simple cas des maladies héréditaires. Les nouvelles techniques en biologie moléculaire ont permis d’envisager un nouveau type de médecine : la médecine prédictive.
La médecine prédictive détermine par l'étude des gènes la probabilité de développer une maladie donnée et peut contribuer à en prévenir l’apparition ou d’en limiter les conséquences en permettant une prévention personnalisée. Elle permet aussi déterminer la probabilité de répondre efficacement à un médicament ou, au contraire, d’être exposé à la survenue d’un effet indésirable grave.
Différents types de maladies sont concernées par la médecine prédictive. Les maladies monogéniques sont dues à des modifications au niveau d’un seul gène. Elles peuvent être dues à des mutations autosomiques récessives. Dans ce cas, la présence de deux allèles délétères est nécessaire au développement de
la maladie. La
mucoviscidose et l’emphysème associé à un déficit en alpha1-anti-trypsine sont deux exemples de maladies génétiques touchant le poumon qui sont liées à des mutations autosomiques récessives.
Le nouveau champ d’investigation offert par les progrès de la génomique concerne les maladies multigénétiques et plurifactorielles (allergies, asthme, BPCO, cancers bronchiques,…). Ces maladies résultent de la combinaison d’un ensemble de facteurs génétiquement défavorables et de facteurs comportementaux et environnementaux néfastes. L’étude de ces maladies pourrait permettre une évaluation probabiliste du risque qu’a un individu de développer une maladie donnée et de conduire à une prévention personnalisée. Car si il est impossible de changer la nature des gènes, il est possible d’agir sur leur expression par la modification des habitudes de vie ou l’éviction de facteurs de risque majeurs. Ces notions conduisent au concept de la médecine prédictive personnalisée qui inscrirait son action au stade présymptomatique en appliquant des mesures préventives efficaces, adaptées et personnalisées. Enfin, la connaissance des susceptibilités génétiques de réponse favorable à un traitement médicamenteux et de réactions secondaires à certains médicaments permettrait d’adapter les traitements, que ce soit au niveau du choix des molécules actives ou des posologies adaptées à chaque patient. Ce dernier aspect est tout particulièrement étudié pour la réponse aux chimiothérapies anti-cancéreuses
La médecine prédictive conduit à l’émergence de nouvelles disciplines telles que la nutrigénétique, qui étudie les interactions entre le fonctionnement de nos gènes et notre alimentation ; l’écogénétique et la toxicogénomique, qui examine les différences entre les individus en ce qui concerne leur susceptibilité génétique de réponse aux les agents environnementaux (polluants, UV, ... etc ) ; la psychogénétique, qui regroupe les interactions gènes-environnement psychologique dans des domaines tels que la génétique du comportement (notamment les comportements addictifs : tabagisme,…) et enfin, la pharmacogénétique, définie comme l’étude des marqueurs génétiques impliqués dans l’absorption et l’élimination des médicaments ainsi que les marqueurs génétiques qui contribuent aux effets favorables et indésirables des médicaments.
Objectifs
La médecine prédictive ne pourra se développer pleinement que si les bases de l’évaluation probabiliste de l’apparition des maladies ou de réponse aux médicaments sont pertinentes. Pour atteindre cet objectif, il est nécessaire de mettre en place des systèmes, centralisés ou en réseaux, de suivi de cohortes de patients et de conservation et d’analyse de prélèvements.
Les objectifs de la fondation sont donc :
Mettre en place des études de pharmacogénétique
- Identifier des populations à risque (effets secondaires et efficacité)
- Cibler les pathologies suivantes: allergie, asthme, BPCO, cancers bronchiques
- Développer les recherches en matière d’épigénétique
Modes opératoire et fonctionnement
La médecine prédictive est développée in silico par une équipe composée de deux positions doctorales et deux positions post doctorales en collaboration avec les équipes externes de recherche auxquelles des bourses de développement auront été attribuées. Ces équipes devront donc :
- Favoriser la création de banques de données, cliniques et biologiques
- Favoriser les coopérations pérennes avec des plateformes techniques adaptées et des centres de compétence en génétique
